Sync for Genes

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Sync for Genes

Die Gründung von Sync for Genes unterstützt die Verwendung von Standards, um Daten im Bereich der Genanalyse und vor allem im Next Generation Sequencing in einer geeigneten Form teilen zu können. Ziel ist es, die HL7 FHIR-Infrastruktur zur Kommunikation von Informationen aus genetischen Laboren vielseitig nutzen zu können (vgl. HL7 Deutschland e.V. & IHE Deutschland, 2018). Sync for Genes legt den Grundstein für Apps zur Kommunikation klinisch-genetischer Daten zwischen elektronischen Patientenakten, indem Sync for Science ergänzt und eine universelle, 7 gemeinsame Nutzung genetischer Informationen unter Nutzung von HL7 FHIR angestrebt wird, um mit modernen Technologien eine integrierte Patientenversorgung in der Genanalyse zu erreichen (vgl. Nichol, 24. März 2017). Sync for Science ist eine Initiative von Forschern der Harvard Medical School Department of Biomedical Informatic, Anbieter elektronischer Gesundheitsakten und der Bundesregierung der Vereinigten Staaten. Es soll die Möglichkeit geschaffen werden, medizinische Aufzeichnungen ohne Verzögerungen teilen zu können, indem wichtige Ergebnisse, wie zum Beispiel Vitalfunktionen oder Medikamenteneinnahmen, in ein standardisiertes Format gebracht werden (vgl. Sync for Science, o.D.). Im Februar 2017 wurde das sogenannte HL7 Domain Analysis Model for Clinical Sequencing mit potenziellen Anwendungsszenarien für Sync for Genes veröffentlicht. Im Wesentlichen werden folgende Anwendungen mit Bezug zur Genanalyse betrachtet: Specimen Identification (Probenidentifikation), Clinical Sequencing (klinische Sequenzierung), Cancer Profiling (Tumorprofilanalyse), Decision Making Tools (Entscheidungsunterstützung), Public Health Reporting, Clinical and Research Data Warehouses, Cytogenic Marker identification via sequencing (Karyotypisierung), Pharmacogenomics (Pharmakogenetik), State & Regional Health Information Exchanges (Austausch von Gesundheitsinformationen) und Human leukocyte antigen Typing ( Typisierung des humanen Leukozytenantigen-Systems). Die Probenidentifikation befasst sich mit der Analyse von DNA, RNA und Proteinen. Die klinische Sequenzierung überprüft zum Beispiel DNA-Reparatur-Mutationen. Zum Bereich der Tumorprofilanalyse zählt die Identifikation und die Analyse der Auswirkungen von Mutationen. Die Entscheidungsunterstützung strebt eine bessere Entscheidungsfindung, durch zum Beispiel die Verwendung von Werkzeugen der Familienanamnese oder von Instrumenten zur Risikobewertung, an. Public Health Reporting versucht die manuelle Eingabe von klinischen Daten in öffentliche Meldesysteme zu vereinfachen. Der Bereich Clinical and Research Data Warehouses nutzt einzelne Patientenakten, um zusammenhängende Datensätze für die Forschung zu erstellen. Die Karyotypisierung bezieht sich auf die Verbesserung der Analyse des menschlichen Genoms und die Untersuchung von Chromosomenanomalien. Die Erforschung inwieweit Gene Einfluss auf die Wirkung von Medikamenten haben, ist Gegenstandsbereich der Pharmakogenetik. Der Austausch von Gesundheitsinformationen bezieht sich im engeren Kontext auf genetische Daten, mit denen die Interoperabilität auf der Bevölkerungsebene verbessert wird und die Typisierung des humanen Leukozytenantigen-Systems soll eine Optimierung bei der Erkennung von Infektionskrankheiten und Krankheitserregern ermöglichen (vgl. Nichol, 24. März 2017). 8 Bei Sync for Genes werden genetische Daten auf der gleichen Weise wie bei SMART on FHIR geteilt. Smart Health IT ist eine offene, auf Standards basierende Technologieplattform, die es ermöglicht, unter Nutzung elektronischer Patientenakten oder eines sogenannten Data Warehouse, den Zugriff für Patienten, Ärzte und medizinischen Fachpersonal auf eine Bibliothek verschiedener Apps zu gewährleisten. Offene Standards ermöglichen Entwicklern Apps zu entwickeln, die eine Verbindung zu Datenbanksystemen im Gesundheitswesen herstellen können, ohne spezielle Kenntnisse einzelner Systeme vorauszusetzen. Das Projekt definiert eine Datenschicht, die auf die FHIR Anwendungsprogrammierschnittstelle und die Ressourcenbestimmungen aufbaut (vgl. SMART, o.D.). Die Initiative Sync for Genes wird von Gil Alterovitz geleitet, Assistent Professor der Division of Medical Sciences/Computational Health Informatics an der Harvard Medical School und Vizevorsitzender der HL7 Clinical Genomics Work Groups. Entwickler arbeiten an FHIR-Apps, die von der elektronischen Patientenakte aus gestartet werden können und Ärzte dazu befähigen, Ergebnisse genetischer Tests zu erhalten, darstellen zu lassen und den eigenen Bedürfnissen anpassen zu können. Sync for Genes wird die FHIR-Infrastruktur für die Kommunikation von Informationen aus genetischen Laboren in einem Format nutzen, das in allen medizinischen Umgebungen verwendet werden kann. Die Idee ist, dass genanalytische Datenanforderungen und -antworten zwischen der elektronischen Patientenakte und dem Labor ausgetauscht werden und von dort zu Smart Apps und zu einem Forschungs-Data Warehouse gelangen (vgl. Raths, 08. März 2017).