HGNC

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Herkunft und Erscheinungsjahr

Seit mehr als 30 Jahren ist das HUGO (Human Genome Organisation) Gene Nomenclature Committee für Bezeichnungen und Symbole menschlicher Gene verantwortlich. Die Datenbank der HGNC, die genutzt werden kann, um aktuelle Informationen zu recherchieren, schafft die Voraussetzung, die Forschung zu verbessern, da sowohl die Funktion, die Struktur und die Übereinstimmung von Genen und Genprodukten dargestellt und die Verbreitung und Interpretation von Daten unterstützt werden können [1].

Verwendungszweck

Alle bekannten Gene werden dargestellt, die mit einem Gennamen und einem einzigartigen Symbol abgekürzt werden. Insgesamt sind derzeit über 33.000 Symbole enthalten. Zu den häufigsten Symbolen gehören genomische Merkmale, Pseudogene, proteinkodierende Gene, nicht kodierende RNA und Phänotypen. Schon in den 60er Jahren wurden Probleme einer Nomenklatur in der Humangenetik diskutiert. Richtlinien für eine menschliche Gen-Nomenklatur wurden allerdings erst im Jahr 1979 auf dem Edinburgh Human Genome Meeting bekannt. Für die Nutzung einer solchen Nomenklatur in der Praxis war die Definition der benötigten Konzepte sowie die Schließung einiger Kompromisse für die Erreichung von Bedienerfreundlichkeit und Einfachheit notwendig.[2]

Ein Team von Doktoranden und einem Bioinformatiker bilden den gemeinnützigen Verein, welcher von dem National Human Genome Research Institute und der Stiftung Wellcome Trust finanziert und von der Human Genome Organisation unterstützt wird. Die Nomenklatur ist frei zugänglich. Allerdings soll, wenn möglich, auf das HUGO Gene Nomenclature Committee at the European Bioinformatics Institute verwiesen werden.[3]

Ergänzt wird das HGNC durch das VGNC (Vertebrate Gene Nomenclature Committee), das sich mit der Vergabe standardisierter Genbezeichnungen für Wirbeltiere beschäftigt und zum Beispiel für die Genbezeichnung des Schimpansen und des Hundes zuständig ist.[4]

Die Internetpräsent der HGNC stellt Richtlinien zur Verfügung, die Anwendungen der Gen-Nomenklatur erläutern und das Vorhaben der HGNC unterstützt, den Technologiefortschritt bei der weiteren Entwicklung der Nomenklatur zu berücksichtigen. Insgesamt lassen sich die wichtigsten Aussagen der Richtlinien in wenigen Stichpunkten zusammenfassen. Eine eindeutige Bezeichnung der Gensymbole ist verpflichtend, welche die jeweiligen Gene in einer verkürzten Form abbilden. Bei der Bezeichnung wird die Verwendung von lateinischen Buchstaben und arabischen Ziffern empfohlen, wobei auf die Verwendung von Satzzeichen möglichst verzichtet werden soll. Außerdem sollen Symbole weder den Buchstaben „G“ für die Bezeichnung für Gene, noch einen Hinweis auf die jeweilige Spezies enthalten. Für die Zuweisung von Symbolen wurden spezielle Kriterien, basierend auf die englischen Begriffe „gene“, „locus“ und „chromosome region“ entwickelt. Die überwiegend vom HGNC zugewiesenen Objekte sind die Gene, die als Abschnitt einer DNA definiert werden, die in Verbindung mit einem Phänotyp bzw. einer Funktion gebracht wird und bei fehlender entsprechender Funktion durch die Sequenz, der Transkription oder der Homologie dargestellt wird. Die Bezeichnung „locus“ bezieht sich auf eine bestimmte örtliche Position eines Gens. Gemeint ist das genaue Gebiet, das durch einen bestimmten Marker, wie zum Beispiel ein bestimmtes Merkmal oder ein nicht-kodierender Abschnitt der DNA, gekennzeichnet ist. Zu beachten ist, dass ein Gen nicht zwingend nur einem „locus“ zugeordnet werden muss. Der Begriff „chromosome region“ bezieht sich auf eine Region, die mit einem bestimmten Erscheinungsbild (Phänotyp) oder Syndrom in Verbindung gebracht wird.[5]

Aktuelle Version

Die HGNC Nomenklatur wird fortlaufend aktualisiert.

Internationale und nationale Verwendung

Aufbau (mit Beispielen)

Die Datenbank nutzt Großbuchstaben und arabische Zahlen, um einzelne Gene mit Hilfe von Gensymbolen zu kennzeichnen. Allerdings soll darauf geachtet werden, dass das erste Zeichen eines Symbols mit einem Buchstaben beginnt und alle Zeichen in einer Zeile dargestellt werden. Römische Zahlen sowie griechische Buchstaben sollen nicht verwendet werden. Die Bezeichnungen der Gene sollen möglichst kurz und präzise gewählt werden. Gennamen (gene names) werden in englischer Sprache verfasst, wobei die Bezeichnung mit dem ersten Buchstaben des Symbols übereinstimmen soll. Das erste Zeichen eines Gennamens soll mit einem Kleinbuchstaben versehen werden, solange es sich nicht zum Beispiel um eine etablierte Abkürzung wie ADHS handelt. Zusätzlich kann der vollständige Name in Klammern nachgestellt werden.[6]

Lizenzkosten

Es fallen für die Nutzung keine Lizenzkosten an. Ein Verweis auf das "HUGO Gene Nomenclature Committee at the European Bioinformatics Institute" und die Webseite ist bei Nutzung gewünscht.

Einzelnachweis

  1. Daugherty, L. C.; Seal, R. L.; Wright, M. W.; Bruford, E. A. (2012). Gene family matters: expanding the HGNC resource. Human Genomics, 6(1), 4. doi: 10.1186/1479-7364-6-4
  2. HUGO Gene Nomenclature Committee. About the HGNC. Abgerufen von https://www.genenames.org/about/overview am 28.03.2018
  3. HUGO Gene Nomenclature Committee. About the HGNC. Abgerufen von https://www.genenames.org/about/overview am 28.03.2018
  4. Vertebrate Gene Nomenclature Committee (VGNC). About the VGNC. Abgerufen von https://vertebrate.genenames.org/about/ am 28.03.2018
  5. HUGO Gene Nomenclature Committee. HGNC Guidelines - Guidelines for Human Gene Nomenclature. Abgerufen von https://www.genenames.org/about/guidelines am 28.03.2018
  6. HUGO Gene Nomenclature Committee. HGNC Guidelines - Guidelines for Human Gene Nomenclature. Abgerufen von https://www.genenames.org/about/guidelines am 28.03.2018