ClinVar

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Herkunft und Erscheinungsjahr

ClinVar ist seit mehreren Jahren in Entwicklung, wurde allerdings erst im April 2013 herausgegeben. Das Ziel war es eine Datenbank zu haben, die den Zusammenhang zu seltenen menschlichen Variationen und dem Gesundheitszustand der betroffenen Person darstellt.

Verwendungszweck

ClinVar beschreibt den Zusammenhang zwischen menschlichen Variationen und Phänotypen und gewährt ein frei zugängliches Archiv mit Berichten über den Zusammenhang zwischen der menschlichen Variation und den beobachteten Gesundheitszustand und dessen Historie. Die beschriebenen Allele werden in den Referenz Sequenzen gemappt und nach dem HGVS Standards vermerkt.

Aktuelle Version

ClinVar wurde im April 2013 herausgegeben und wird seitdem fortlaufend aktualisiert. Die Version wird im Zugangsschlüssel angegeben.

Internationale und nationale Verwendung

ClinVar verarbeitet Übermittlungen und Varianten in Patientenproben und wird international als Suchinterface für relevante Kodierungen für Phänotypen in der Humangenetik verwendet.

Aufbau (mit Beispielen)

Der ClinVar Identifikator setzt sich aus mehreren Standards zusammen und bietet keine eigene Kodierung, sondern fasst für einen Phänotypen alle relevanten Standards aus PubMed oder den Datenbanken des NCBI zusammen.

Lizenzkosten

Einzelnachweis